Bagi sebagian besar individu, gejala gangguan spektrum autisme (ASD) biasanya mulai muncul selama tiga tahun pertama kehidupan (meskipun sebagian kecil orang mungkin tidak menerima diagnosis sampai beberapa tahun kemudian dalam hidupnya). Biasanya, bayi yang sedang berkembang secara alami memiliki sifat sosial. Mereka menatap wajah, menoleh ke arah suara, menggenggam jari, dan bahkan tersenyum pada usia 2-3 bulan. Sebagian besar anak yang mengalami autisme mengalami kesulitan untuk terlibat dalam interaksi manusia sehari-hari.

Tidak semua orang akan mengalami gejala dengan tingkat keparahan yang sama, tetapi kebanyakan orang dengan ASD akan memiliki gejala yang memengaruhi interaksi dan hubungan sosial. ASD juga dapat menyebabkan kesulitan dalam komunikasi verbal dan nonverbal serta keasyikan dengan aktivitas tertentu. Seiring dengan minat yang berbeda, anak-anak dengan ASD umumnya memiliki cara yang berbeda dalam berinteraksi dengan orang lain. Orang tua sering kali menjadi orang pertama yang menyadari bahwa anak mereka menunjukkan perilaku yang tidak biasa. Perilaku ini dapat mencakup gagal melakukan kontak mata, tidak merespons namanya, atau memainkan mainan dengan cara yang tidak biasa dan berulang-ulang.

Gejala autisme dapat meliputi gangguan interaksi sosial dan komunikasi, serta pola perilaku yang terbatas dan berulang. Gejala yang lebih spesifik diuraikan di bawah ini:

• Keterlambatan dalam perkembangan bahasa, seperti tidak merespons nama mereka sendiri atau hanya berbicara dalam satu kata, jika ada.
• Perilaku yang berulang dan rutin, seperti berjalan dengan pola tertentu atau bersikeras makan makanan yang sama setiap hari.
• Kesulitan dalam melakukan kontak mata, seperti fokus pada mulut seseorang ketika orang tersebut berbicara, bukan pada matanya, seperti yang biasa terjadi pada sebagian besar anak kecil.
• Disregulasi sensorik membentuk komponen kuat dari ASD. Ini sering muncul sebagai hiper (terlalu sensitif) atau hiposensitivitas (kurang sensitif) terhadap rangsangan sensorik tertentu. Contohnya seperti mengalami rasa sakit atau kesenangan dari suara tertentu, seperti telepon berdering, atau tidak bereaksi terhadap rasa dingin atau sakit yang hebat, pemandangan, suara, bau, tekstur, dan rasa tertentu. Respons fisik dan emosional dalam kasus-kasus ini bisa sangat kuat dan mengakibatkan kelebihan sensorik, yang sering kali berujung pada ledakan emosi.
• Kesulitan menafsirkan gerak tubuh dan ekspresi wajah yang halus, seperti salah membaca atau tidak memperhatikan isyarat wajah yang halus, seperti senyuman, kedipan mata, atau seringai, yang dapat membantu memahami nuansa komunikasi sosial.
• Masalah dalam mengekspresikan emosi, seperti ekspresi wajah, gerakan, nada suara, dan gerak tubuh yang sering kali tidak jelas atau tidak sesuai dengan apa yang dikatakan atau dirasakan.
• Fiksasi (keasyikan yang abnormal) pada bagian-bagian suatu objek, sering kali merugikan pemahaman “keseluruhan” seperti fokus pada roda yang berputar, alih-alih bermain dengan teman sebaya.
• Tidak adanya permainan pura-pura, seperti menyusun mainan dengan cara tertentu dalam waktu yang lama, daripada bermain dengan mainan tersebut.
• Kurangnya pemahaman sosial yang membuat interaksi dengan teman sebaya menjadi sulit.
• Perilaku melukai diri sendiri. Individu dengan ASD akan sering terlihat melukai diri mereka sendiri sebagai respons terhadap kegiatan atau lingkungan tertentu.
• Masalah tidur, seperti tertidur atau tidur dalam waktu yang lama.

Kemampuan belajar, berpikir, dan memecahkan masalah pada orang yang memiliki ASD dapat berkisar dari yang berbakat hingga yang sangat terbatas. Beberapa orang yang memiliki ASD membutuhkan banyak bantuan dalam kehidupan sehari-hari mereka. Dengan evaluasi menyeluruh, dokter dapat membuat diagnosis untuk membantu menemukan rencana perawatan terbaik.

Para ilmuwan belum menemukan penyebab tunggal autisme. Mereka percaya ada beberapa faktor yang dapat berkontribusi dalam gangguan perkembangan ini.

• Genetika. Jika satu anak dalam sebuah keluarga menderita ASD, saudara kandung lainnya lebih mungkin menderita hal yang sama. Sama seperti itu, kembar identik juga sangat mungkin mengembangkan autism bersamaan jika gangguan itu ada. Kerabat anak-anak dengan autisme menunjukkan tanda-tanda kecil adanya kesulitan komunikasi. Pemindaian mengungkapkan bahwa orang-orang dalam spektrum autisme memiliki kelainan tertentu pada struktur otak dan fungsi kimiawi.
• Lingkungan. Para ilmuwan saat ini sedang meneliti banyak faktor lingkungan yang dianggap berperan dalam berkontribusi terhadap ASD. Banyak faktor prenatal (keadaan sebelum melahirkan) dapat berkontribusi pada perkembangan anak, seperti kesehatan ibu. Faktor-faktor paska kelahiran lainnya juga dapat memengaruhi perkembangan. Meskipun banyak klaim yang telah disorot oleh media, bukti kuat telah menunjukkan bahwa vaksin tidak menyebabkan autisme.

Tidak ada tes medis yang dapat menentukan kemungkinan seseorang terkena autism. Para ahli membuat diagnosis setelah melakukan skrining untuk mengetahui adanya kesulitan sosial dan komunikasi, serta perilaku yang berulang-ulang atau terbatas.

Mendiagnosa autisme sering kali merupakan proses yang memiliki 2 tahap. Tahap pertama melibatkan skrining perkembangan umum selama pemeriksaan kesehatan anak dengan dokter anak. Anak-anak yang menunjukkan beberapa masalah perkembangan akan dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut. Tahap kedua melibatkan evaluasi menyeluruh oleh tim dokter dan ahli kesehatan lainnya dengan berbagai spesialisasi. Pada tahap ini, seorang anak mungkin didiagnosa menderita autisme atau gangguan perkembangan lainnya. Biasanya, anak-anak dengan ASD dapat didiagnosa dengan tepat pada usia dua tahun, meskipun beberapa orang mungkin tidak didiagnosa sampai mereka lebih dewasa.

Jenis Instrumen Skrining ASD

Kadang-kadang dokter akan mengajukan pertanyaan kepada orang tua tentang gejala yang ada pada sang anak untuk memeriksa adanya autisme. Instrumen skrining lainnya akan menggabungkan informasi dari orang tua dengan pengamatan dokter terhadap anak. Contoh instrumen skrining untuk balita dan anak-anak prasekolah meliputi:

• Daftar Pemeriksaan yang Dimodifikasi untuk Autisme pada Balita (M-CHAT – Modified Checklist for Autism in Toddlers) adalah daftar pertanyaan informatif kepada seorang anak di mana jawabannya dapat menunjukkan apakah ia harus dievaluasi lebih lanjut oleh spesialis atau tidak.
• Alat Skrining untuk Autisme pada Anak Usia Dua Tahun (STAT – Screening Tool for Autism in Two-Year-Old’s) adalah serangkaian tugas yang akan dilakukan oleh anak di bawah pengawasan untuk menilai perilaku sosial dan komunikatif yang penting, termasuk meniru, bermain, dan mengarahkan perhatian.
• Kuesioner Komunikasi Sosial (SCQ – Social Communication Questionnaire) adalah serangkaian pertanyaan yang harus dijawab oleh orang tua untuk membantu para ahli menentukan apakah tes lebih lanjut diperlukan untuk anak berusia 4 tahun atau lebih.
• Skala Komunikasi dan Perilaku Simbolik (CSBS – Communication and Symbolic Behavior Scales) menggunakan wawancara dengan orang tua dan observasi langsung saat bermain secara alami untuk mengumpulkan informasi terkait peprkembangan komunikasi, termasuk gerakan, ekspresi wajah, dan pperilaku bermain.

Untuk informasi lebih lanjut mengenai alat skrining ini, silakan kunjungi Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (Centers for Disease Control and Prevention) – https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/screening.html

Mengingat bahwa ASD adalah kondisi perkembangan yang dimulai sejak awal kehidupan, memiliki efek berjenjang pada tahap-tahap perkembangan, tidak ada obat yang diketahui. Tetapi ada perawatan yang efektif yang tersedia. Pilihan perawatan termasuk:

• Pendidikan dan pengembangan, termasuk kelas khusus dan pelatihan keterampilan, waktu dengan terapis (seperti Terapis Bicara, Bahasa, dan Okupasi) dan spesialis lainnya
• Perawatan perilaku, seperti analisis perilaku terapan (ABA – Applied Behavior Analysis)
• Obat untuk gejala yang terjadi bersamaan, dikombinasikan dengan terapi
• Pengobatan komplementer dan alternatif (CAM – Complementary and Alternative Medicine – https://www.nami.org/About-Mental-Illness/Treatments/Complementary-Health-Approaches), seperti suplemen dan perubahan pola makan

Seorang anak dengan autisme mungkin memiliki gangguan komorbiditas (co-morbid disorders). Beberapa gangguan tersebut adalah:

• Gangguan intelektual. Banyak anak dengan ASD memiliki beberapa tingkat gangguan intelektual. Keterampilan kognitif dan bahasa mungkin lemah di sejumlah domain, dan sering kali berdampak besar pada fungsi sehari-hari.
• Kejang-kejang. 1 dari 4 anak dengan autisme mengalami kejang- Hal ini sering dimulai pada masa kanak-kanak atau selama masa remaja. Kejang, yang disebabkan oleh aktivitas listrik di otak, dapat menyebabkan hilangnya kesadaran jangka pendek, kejang-kejang, dan tatapan kosong. Elektronsefalogram (EEG), sebuah tes non-bedah yang merekam aktivitas listrik di otak, dapat membantu memastikan apakah seorang anak mengalami kejang.
• Sindrom X Rapuh (Fragile X Syndrome). Fragile X Syndrome adalah kelainan genetik. Ini adalah bentuk gangguan intelektual yang paling umum dari gangguan intelektual yang diturunkan, dan sering mengakibatkan gejala seperti ASD. Sekitar 1 dari 3 anak yang memiliki Fragile X Syndrome juga memenuhi kriteria diagnostik untuk ASD. Sekitar 1 dari 25 anak yang didiagnosis dengan ASD memiliki mutasi gen yang menyebabkan Fragile X Syndrome. Karena kelainan ini dapat diturunkan, anak-anak dengan autisme harus diperiksa untuk Fragile X, terutama jika orang tua ingin memiliki lebih banyak anak. Untuk informasi lebih lanjut tentang Fragile X, lihat situs web Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. (https://www.nichd.nih.gov/ )
• Sklerosis Tuberous (Tuberous Sclerosis). Sklerosis Tuberous adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tumor non-kanker tumbuh di otak dan organ vital lainnya. Sklerosis Tuberous terjadi pada 1-4% penderita ASD. Mutasi genetik menyebabkan kelainan ini, yang juga telah dikaitkan dengan gangguan intelektual, epilepsi, dan banyak masalah kesehatan fisik dan mental lainnya. Tidak ada obat untuk Sklerosis Tuberous, tetapi banyak gejala yang dapat diobati.
• Masalah pencernaan. Beberapa orang tua dari anak-anak dengan autisme melaporkan bahwa anak mereka sering mengalami masalah gastrointestinal (GI) atau masalah pencernaan termasuk sakit perut, diare, sembelit, refluks asam lambung, muntah atau kembung. Jika seorang anak mengalami masalah pencernaan, seorang ahli gastroenterologi dapat membantu menemukan penyebabnya dan menyarankan pengobatan yang tepat.
• Kondisi gangguan kesehatan mental. Anak-anak dengan autisme juga dapat mengalami kondisi kesehatan mental seperti gangguan kecemasan (anxiety disorder), gangguan hiperaktif defisit perhatian (ADHD – Attention Deficit Hyperactivity Disorders) atau depresi. Penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan ASD memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami beberapa gangguan kesehatan mental. Mengelola kondisi yang terjadi bersamaan ini dengan obat-obatan atau terapi perilaku, yang mengajarkan anak-anak cara mengendalikan perilaku mereka, dapat mengurangi gejala yang tampaknya memperburuk gejala anak.
• Sindrom Rett (Rett Syndrome). Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan yang mencakup kemunduran dalam perkembangan. Tidak seperti ASD, sebagian besar Sindrom Rett mempengaruhi anak perempuan. 1 dari setiap 10.000-22.000 anak perempuan memiliki Sindrom Rett. Anak-anak dengan Sindrom Rett berkembang secara normal selama 6-18 bulan sebelum regresi dan gejala seperti ASD muncul. Namun, setelah periode ini, sebagian besar anak-anak dengan Sindrom Rett meningkatkan keterampilan komunikasi sosial mereka, dan fitur-fitur autistik tidak lagi menjadi perhatian utama.

Pendekatan pendidikan dan perilaku sering kali merupakan fitur utama dari keseluruhan rencana perawatan untuk anak-anak. Sebagian besar tenaga kesehatan profesional akan menerapkan intervensi perilaku intensif awal, yang melibatkan seluruh keluarga anak dalam pendidikan dan pelatihan. Dalam beberapa program intervensi awal, terapis datang ke rumah untuk memberikan layanan. Program lain memberikan terapi di pusat spesialisasi, ruang kelas, atau prasekolah. Jenis-jenis terapi mungkin termasuk:

Analisis Perilaku Terapan (ABA – Applied Behavioral Analysis). ABA adalah salah satu terapi perilaku yang paling banyak diteliti untuk autisme. Terapi ini mengajarkan anak-anak untuk berperilaku positif sambil mencegah perilaku negatif. Seorang anak, misalnya, dapat diarahkan untuk memberikan pensil kepada terapisnya. Jika dia melakukannya, dia akan menerima hadiah, seperti pujian atau mainan kecil. Jika tidak, ia akan menerima petunjuk (prompt), seperti terapis menggerakkan tangannya ke pensil.

Waktu Lantai (Floor Time). Terapi ini menargetkan kemampuan bicara, motorik, atau kognitif melalui fokusnya pada perkembangan emosi melalui permainan interaktif antara orang tua dan anak. Secara keseluruhan, terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak mempelajari sejumlah keterampilan perkembangan, termasuk interaksi interpersonal, pemikiran emosional, dan komunikasi tingkat lanjut.

Pendidikan dan pengembangan. Sebagian besar anak dengan autisme merespon dengan baik terhadap penanganan yang sangat terstruktur dan terspesialisasi, terutama di lingkungan sekolah. Guru dan orang tua harus mendiskusikan cara mengembangkan rencana yang paling sesuai dengan kebutuhan anak. Saran-saran dapat seperti:

• Kelas yang lebih kecil dengan waktu individual dengan guru dan terapis
• Berfokus pada tugas-tugas yang mungkin sulit selama beberapa jam sehari
• Mempelajari keterampilan untuk beradaptasi dengan situasi baru
• Memiliki struktur dan jadwal untuk mengurangi gangguan

Tidak ada obat yang disetujui FDA untuk gejala inti dari ASD. Dua obat antipsikotik, Aripipazole dan Resperiodone, telah disetujui untuk iritabilitas yang terkait dengan autisme. Obat-obatan off-label lainnya paling baik digunakan dalam kombinasi dengan psikoterapi dan intervensi lainnya. Obat-obatan ini harus menargetkan gejala spesifik yang bertujuan untuk mengukur efektivitasnya. Silakan berkonsultasi dengan psikiater mengenai rencana pengobatan terbaik untuk individu.

CAM (Complementary Alternative Medicine), yang dikenal sebagai pengobatan integratif, meninjau faktor-faktor lain yang dapat memiliki pengaruh positif pada gejala ASD.

• Melatonin adalah suplemen tidur alami. Banyak orang dengan autisme memiliki gangguan tidur, dan melatonin membantu mengatur siklus tidur. Pola tidur penting untuk diatur untuk membantu menangani gejala lain seperti perilaku berulang.
• Suplemen Nutrisi, seperti multivitamin, dapat membantu menambah nutrisi, terutama ketika seseorang memiliki pola makan yang tidak seimbang. Suplemen ini dapat bermanfaat secara keseluruhan.
• Diet Bebas Gluten dan Kasein telah membuat beberapa keluarga melaporkan bahwa menghilangkan makanan tertentu dari diet anak-anak mereka telah membantu mengontrol perilaku mereka. Makanan dengan gandum atau susu dapat mengiritasi saluran pencernaan, yang dapat meningkatkan gejala ASD.

ASD sering menimbulkan tantangan bagi kemampuan seseorang untuk berinteraksi dalam masyarakat. Kurangnya pendidikan dan stigma membuat banyak orang tidak dapat memahami bahwa hal ini adalah gangguan medis. Bahkan untuk orang dewasa, pergaulan negatif yang dilakukan orang lain lebih merusak daripada gejalanya sendiri. Untungnya, ada beberapa pilihan:

• Terhubung dengan orang lain. Jaringan Autisme Interaktif (Interactive Autism Network – https://www.kennedykrieger.org/stories/interactive-autism-network-ian/adults?utm_source=iancommunity.org&utm_medium=redirect&utm_campaign=iancommunity.org-article ) memiliki seluruh bagian yang didedikasikan untuk membantu orang dewasa dalam spektrum ASD menemukan dukungan dan informasi tentang berbagai hal mulai dari layanan perumahan hingga hubungan romantis.
• Didiklah diri Anda sendiri. Jika Anda hidup dengan kondisi kesehatan mental, pelajari lebih lanjut tentang mengelola kesehatan mental Anda dan menemukan dukungan yang Anda butuhkan. (Laman Individu dengan GKM) @pa Jeffrey tolong perhatikan bagian ini

• Bagikan pengalaman Anda. Hal ini bisa sangat membuat frustrasi bagi orang dengan ASD dan anggota keluarganya karena tantangan dalam berkomunikasi. Kelompok pendukung (support groups) dapat membantu keluarga untuk lebih saling memahami kebutuhan satu sama lain. Talk About Curing Autism (TACA)– http://talkaboutcuringautism.org/what-we-do/chapters/ ) dan Autism Help (http://www.autism-help.org/family-carer-issues-aspergers-autism.htm ) adalah dua tempat yang bagus untuk memulai.
• Gunakan sumber daya. Di Amerika, Administrasi Jaminan Sosial (Social Security Administration) dapat mengarahkan para keluarga ke program yang didanai pemerintah untuk membantu anak-anak dengan ASD. Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS, dan Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memiliki informasi luas tentang program dan organisasi untuk membantu.